Le test de dépistage du statut de porteur est principalement utile pendant la période de fécondité afin de déterminer le risque qu’une personne ait un enfant atteint de la maladie pour laquelle le test est envisagé. Le fait de savoir qu’un enfant est porteur d’une condition liée au chromosome X ou autosomique récessive ne modifie généralement rien à ses soins médicaux pédiatriques puisque la plupart des porteurs ne sont pas affectés par ladite maladie. Ainsi, dans la majorité des cas, le dépistage du statut de porteur n’est pas médicalement indiqué chez un enfant. En fait, la réalisation d’un test de dépistage du statut de porteur chez un enfant enfreint son droit à prendre ses propres décisions quant aux tests et pourrait éventuellement nuire à son assurabilité. On pourrait faire exception chez les adolescents qui ont la maturité pour comprendre les implications de ce test de dépistage sur la fonction reproductive après une consultation génétique appropriée.
Affections: Affection liée au chromosome X ou autosomique récessive
Tests diagnostiques: Test de dépistage du statut de porteur
Traitements: Consultation génétique
Sources