Le séquençage de l’exome entier (SEE) est un outil puissant pour les sujets chez qui on soupçonne un diagnostic génétique sous-jacent. Toutefois, le SEE accroit la probabilité de découvertes fortuites qui pourraient ou non se révéler cliniquement significatives. En outre, compte tenu de ses limites méthodologiques, le SEE n’est pas toujours le test adéquat à demander puisqu’il ne permet pas de détecter toutes les causes génétiques de maladies (p. ex., il ne détectera pas les anomalies chromosomiques de structure). Les résultats informatifs et non informatifs peuvent entraîner des répercussions psychosociales complexes pour le patient et ses proches, et pourraient nuire à l’assurabilité future. La consultation génétique favorise une prise de décision éclairée. Compte tenu de la complexité des résultats, le SEE ne devrait être demandé qu’après une séance de counselling auprès d’un professionnel de la santé qualifié.
Affections: Séquençage de l’exome entier (SEE)
Traitements: Consultation génétique
Sources