C’est l’analyse par micropuce génomique qui est utilisée en première intention chez les sujets atteints d’une déficience intellectuelle ou d’un retard de développement en l’absence d’un syndrome identifiable. En effet, l’analyse par micropuce génomique offre un taux de détection beaucoup plus élevé (15 - 20 %) comparativement au caryotype (3 - 4 %) pour les sujets chez qui elle est cliniquement indiquée. Le caryotype demeure important dans certaines situations cliniques restreintes où l’on soupçonne une anomalie chromosomique numérique ou structurelle spécifique, comme le syndrome de Down.

Affections: Déficience intellectuelle, retard de développement, syndrome de Down

Tests diagnostiques: Analyse des chromosomes, caryotype, micropuce génomique

Sources

• Michelson DJ, et coll. Evidence report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. (2009). Le 25 oct. 2011; 77(17):1629-35. (PubMed)
• Moeschler JB, et coll. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. Septembre 2014; 134(3):e903-18. (PubMed)
• Newman WG, et coll. Array comparative genomic hybridization for diagnosis of developmental delay: an exploratory cost-consequences analysis. Clin Genet. Mars 2007; 71(3):254-9. (PubMed)