Il existe trois types de TG-DAC potentiellement pertinents au plan médical : 1) évaluation du risque de maladies multifactorielles courantes (p. ex., diabète, etc.); 2) analyse de mutations ciblées pour des conditions génétiques liées à un gène unique; et 3) séquençage. Certains fabricants de TG-DAC affirment ne pas pouvoir garantir la précision ou la fiabilité de leurs tests. Plusieurs des facteurs de risque et de protection significatifs à l’égard des maladies multifactorielles restent encore à élucider. Cela donne lieu à des interprétations très contradictoires des risques d’un fabricant à l’autre, même lorsque les tests sont utilisés chez un même individu. Pour l’analyse de mutations ciblées et le séquençage, le test spécifique peut ne pas inclure toutes les mutations ou tous les gènes cliniquement pertinents; ce qui peut donner un faux sentiment de sécurité. Certaines changements génétiques qui ne sont que faiblement associées à la maladie risquent d’être rapportés et pourraient causer de l’anxiété ou donner lieu à des tests additionnels superflus. Au moment de prendre des décisions médicales à partir des résultats de tests génétiques, il faut vérifier si ces derniers respectent les recommandations de 2012 du Collège canadien de généticiens médicaux. Tous les TG-DAC ne respectent pas ces recommandations.
Affections: Maladies multifactorielles, affections génétiques liées à un gène unique
Tests diagnostiques: Tests génétiques offerts directement au consommateur (TG-DAC)
Interventions: Séquençage génomique
Sources