Le dépistage prénatal non effractif de l’aneuploïdie fœtale par analyse de l’ADN acellulaire, aussi appelé test prénatal non invasif (TPNI), est une méthode non effractive d’analyse de l’ADN fœtal effectuée sur un spécimen de sang maternel. Les cliniques canadiennes offrent le TPNI pour les aneuploïdies communes, les microdélétions et les anomalies des chromosomes sexuels. Le TPNI est un test de dépistage hautement sensible et spécifique, mais non diagnostique. Même dans les populations à risque élevé, on peut obtenir des résultats faux positifs au TPNI. Une consultation génétique, avec test de contrôle par amniocentèse ou analyse des villosités choriales, devraient avoir lieu avant d’utiliser les résultats du TPNI pour orienter la prise en charge de la grossesse.
Affections: Aneuploïdies, microdélétions, anomalies des chromosomes sexuels
Tests diagnostiques: Analyse de l’ADN acellulaire, test prénatal non invasif (TPNI)
Interventions: Amniocentèse, choriocentèse
Traitements: Consultation génétique
Sources